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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Pemphigus, Benign Familial
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Descriptor Español:
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Pénfigo Familiar Benigno
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Descriptor Portugués:
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Pênfigo Familiar Benigno
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Sinónimos Español:
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| Enfermedad de Hailey-Hailey
Pénfigo Crónico Benigno Familiar
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Categoría:
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C16.320.850.700
C17.800.827.700
C17.800.865.858
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Definición Español:
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Trastorno de la piel heredado autosómica e dominantemente y caracterizado por erupciones recurrentes de vesículas y BULLAS principalmente en el cuello, la axilas y la ingle. Mutaciones en el gen ATP2C1 (que codifica la vía secretora Ca2++/Mn2++ ATPasa 1 (SPCA1)) causa esta enfermedad. Es clínica y histológicamente similar a la ENFERMEDAD DE DARIER - ambas tienen DESMOSOMAS anormales y inestables entre los QUERATINOCITOS y las ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO defectuosas. No está relacionada al PÉNFIGO VULGAR a pesar de las semejanzas con dicha enfermedad.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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29899
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Identificador Único:
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D016506
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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